特发性矮身材(ISS)是指一种暂时尚无明确病因的矮身材，身高低于同性别、同年龄儿正常参比值的 2.0SD以上，无全身性、内分泌性、营养性疾病或染色体异常的疾病。它是统计学的诊断。ISS患儿的出生体重正常、生长激素分泌正常。体质性生长及青春期延迟(CDGP)和家族性矮小(FSS)属于ISS范畴。如不进行干预性治疗，大多数患儿的最终身高将在第3百分位以下。
在第89届国际年会议上提出的ISS病理机理关联因素有：GH分泌不足或分泌相紊乱、GH活性不够、可能存在GH抵抗、GHR不足或功能异常以及靶组织敏感性降低。
很多临床医生都有这样一个体会，对同样的疾病诊断，使用同样的生长激素，用相同的剂量， 并且使用相同的治疗方案去治疗，它的疗效肯定会不一样。决定疗效的关联因素很多。其中最关键的是遗传背景，此外还包括起治年龄、疗程、治疗剂量、依从性。这些因素都会干扰治疗疗效。
在上述关联因素里比较突出的是起治年龄较晚、治疗疗程不足，这些肯定会对生长激素治疗的疗效产生影响。NCGS数据显示，国外始治年龄在6~10岁的生长激素治疗患者比例高达59%.而国内使用生长激素的患者，绝大多数的年龄段在11-16岁 ，占到了70%的比例。从这一数据对比可以看出我国与国外的差距很大，国内的始治年龄都偏晚，明显落后于国外。另外，国内ISS患儿用药时间短，平均用药时间仅为5个月左右，大约是162天。
造成我国ISS患者始治年龄晚、用药时间短的原因很大程度上和经济条件有关，有时候与医生观察和评价疗效时间点偏短也有关。患儿就诊年龄偏晚，生长潜能也就有限。再者，小年龄患儿家长治疗意识不强也是其中一个因素。
起治年龄对疗效起着非常重要的作用。起治年龄偏大，对成年身高贡献较小。早期治疗可最大限度提高患者成年身高。GH最佳治疗年龄是从5岁到青春早期。多元回归性分析可以解释40%反应变异，包括：年龄、体重、GH剂量和矮小程度。试验数据显示，始治年龄越早，第一年的生长速率越明显。
很多研究人员对GH治疗ISS远期疗效做了实验，如2007年的评价长期疗效的随机、双盲、安慰剂对照实验。该实验的入组标准是严重矮小、匀称性矮小、GH峰值 > 7ug/L.其中治疗组使用GH 0.22 mg/kg/w进行治疗，对照组使用安慰剂治疗。整个疗程历时4.4 年。实验结果显示治疗组的成年终身高明显大于对照组、成年身高SDS-治疗前身高SDS以及成年身高SDS -预测身高SDS的数据都显示治疗组大于对照组。
由此可见，治疗与不治疗之间存在着明显的差异。疗程越长，两组之间的差异越大，助长疗效越突显。身高SDS增加主要是鉴于病人达到成年身高之前的3~6年，尤其是前3年期间的疗效最佳。
目前观察显示，GH长程治疗安全性较好。GH长期治疗ISS时不会加快骨胳成熟、发生率与正常人群中的预期发生率无统计学差异。
2008年中国“矮身材诊治指南”认为矮小治疗疗程不宜短于1~2年。每3-6个月监测Ht、Wt、性发育和不良反应，疗程一年应予评价疗效。终止治疗指征为 ：GV< 2cm/yr 、BA>14岁(♀)/>16岁(♂) 、Ht > -2 SDS
保障足疗程实施的应注意以下几点事项：完善必要检查；综合分析判断，尤其是要注意排除假阳性/阴性；治疗方案应个体化；加强宣教，要使医生和家长明确早期治疗的重要性、提高疗效和价格之比；加强足疗程对疗效的必要性的观念，同时改变家长对孩子“晚长”的错误理念；定期随访、及时评估安全性和疗效。
