Aicardi-Goutières 综合征（AGS）是一种遗传性脑病，其特点是获得性小头变形，基底节钙化，脑白质营养不良，脑萎缩，伴脑脊液淋巴细胞缓慢增多和α-干扰素增高。与该病相关的 ADAR、SAMHD1、IFIH1、TREX1、RNASEH2A、RNASE2B 和 2C RNASE 基因骤变均被报导过。
近来，巴西坎皮纳斯大学神经科的 Akinaga 博士和圣保罗医学基因组的 Kok 博士等宣布了一篇关于 AGS 的病例报导，刊登在最新一期 AJNR 杂志。
患儿男性，月龄为 22 个月，18 月大时患儿呈现不明原因的发热，伴发育缓慢、癫痫和易激惹。神经系统查体提示肌张力下降，腱反射亢进，轻度小头变形。脑脊液查看提示轻度的缓慢淋巴细胞增多症，脑脊液糖和蛋白水平正常。
图. 上排：6 月龄时横断面 T2WI 显现轻度脑萎缩和弥漫性脑白质轻度反常 T2 像高信号；下排：22 月龄时头颅 CT 横断面显现基底节、小脑和白质广泛钙化
临床体现：
AGS 一般有严峻的智力和运动缓慢，大都患者极度烦躁不安，间歇性发热，技术损失，头部成长缓慢，痉挛和肌张力妨碍。
确诊关键：
经过特征性神经印象学体现确诊：CT 上可见基底节和皮层下钙化，MRI 脑白质反常信号伴脑脊液淋巴细胞轻度增多；
神经放射学体现一般长期保持稳定；
分子生物剖析对确诊十分必要，以清晰 AGS 的类型（本病例是 RNASEH2B 基因纯和骤变导致 177 位丙氨酸变为苏氨酸）。
辨别确诊：
（1）首要的辨别确诊为先天分 TORCH 感染（弓形体、风疹、巨细胞病毒或疱疹病毒 [HSV1 和 HSV2]）。钙化首要发生在基底神经节， TORCH 查看阴性，无视网膜病变均有助于辨别；
（2）先天分艾滋病性脑病，科凯恩综合症，弥漫性脑微血管病，碳酸酐酶 II 缺乏症，常染色体显性遗传性基底节钙化，甲状旁腺功用亢进，亦需与这些疾病相辨别。
医治：
现在无有用的医治办法。
