病例介绍：
女人患者，46岁，呈现构音妨碍2周，既往头痛数年。血压为140/99 mm Hg。神经系统查体显现右侧偏瘫，右上肢和右下肢肌力为3级，认知功用和深反射正常，无病理反射。
MMSE评分为30分，临床发呆量表评分为0分，开始的实验室查看成果无反常。脑磁共振成像显现在脑桥基底部有交融性微出血（如图所示）以及高信号强度的病灶，伴双侧脑室周围白质，基底节以及丘脑部位微出血。
图. 脑磁共振轴位像
轴位梯度回波加权（A）和磁灵敏加权成像（B）扫描显现脑桥部位交融性微出血（箭头所示）。Flair（C）和高分辩磁共振质子加权成像（D）显现信号密度存在异质性，这表明现在尚存在不行预知的微出血的开展。
患者宗族史显现其母有发呆，兄弟患有卒中。患者NOTCH3基因剖析显现有新的骤变(P1008S)。患者确诊为伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）；可是没有取得其宗族成员的DNA样本。
评论：
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是一种由NOTCH3基因骤变所造成的的小血管遗传性疾病。CADASIL患者磁共振成像显现反常包含严峻白质高信号（典型的是扩展至前颞叶和外囊），皮质下腔隙性病灶，其间31%-69%的患者也可见到脑微出血，可坐落不同的部位。其优先劳累的部位包含皮层-皮层下区域，白质以及丘脑等。
可是CADASIL患者呈现脑干部位的微出血和小病灶较为罕见；此外，脑桥劳累并表现为很多交融性微出血的病例未见报导。在本病例中，咱们报导了一例伴有脑桥很多微出血的CADASIL患者，这可能是具有因果关系的风险要素之一。作为NOTCH3基因新骤变的一个方面，尚不彻底清楚该患者很多交融性微出血的不典型表现是偶尔呈现仍是因为基因P1008S骤变所造成的。
