近期Neurology杂志刊登了一则临床推理病例剖析，一名以亚急性进行性认识紊乱和步态不稳起病的20岁女人，临床呈现颅脑病变、视网膜动脉分支堵塞和感觉神经性听力损失的三联征，终究确诊为Susac 综合征（Susac syndrome）。
榜首部分
一名20岁女人，平常体健，突发步态不稳，2周内进行性认识紊乱，在校园内游荡；爸爸妈妈发现其性情改动，思想变慢。数天后，患者开端呈现左边面瘫，左边上、下肢无力。
患者的根本生命体征在正惯例模内。神经系统查看显现，显着的意志力损失和注意力愚钝，右外侧终末位凝视性眼球震颤，左边偏瘫，左边辨距不良，举动时需求两人辅佐。
问题
1. 神经系统的危害平面为何？
2.下一步最适合的确诊性查看为何？
第二部分
患者的症状提示为亚急性进行性病程，触及双侧大脑半球、脑干和小脑。考虑到体格查看的成果，脑部MRI扫描应为下一步的确诊性查看（图1）。
图1. 液体衰减回转康复（FLAIR）的轴向像（A）和矢状位像（B）、弥散加权成像（C）和冠状位放射性钆比照像（D）。FLAIR图画上胼胝体、皮质下白质和脑干处可见多发性、小的T2高密度病灶，这些病灶在弥散加权图画上显现出弥散受限（C）。基底节和丘脑处也可见T2高密度病灶（图画未显现）。图D可见一个增强的胼胝体病灶（白色箭头处）。
问题
依据印象学成果，辨别确诊有哪些？
第三部分
MRI显现双侧白质和灰质深部结构存在多发性病灶，以胼胝体为甚，辨别确诊见表。
表 胼胝体危害的辨别确诊
注释
ABRA：amyloid β-related angiitis，β淀粉样蛋白相关的血管炎；
ADEM：acute disseminated encephalomyelitis，急性播散性脑脊髓炎；
CADASIL：cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；
MELAS：mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes，伴乳酸中毒和卒中样发作的线粒体脑病。
因为侧支血供丰厚，胼胝体较少发作堵塞。堵塞时，胼胝体压部最常累及，体部和膝部次之。缺血性危害常为单侧性，因前部、后部各有循环，因而典型的病灶限制在半侧胼胝体的前部或后部。但伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病和Susac综合征等动脉性病变，可广泛累及白质结构。
胼胝体首要由有髓纤维构成，可发作多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等脱髓鞘病变。多发性硬化的胼胝体病灶较小，常累及下方。急性播散性脑脊髓炎的病灶较大，常穿越中线，累及胼胝体的上、下边际，伴有其它白质和灰质深部病灶。
Marchiafava-Bignami病，是一种稀有的出血性脱髓鞘病变，首要累及胼胝体，与缓慢酒精中毒相关。胼胝体可退行性变，分红3层，以坏死为主，终究中间层空化。
高分级胶质瘤可广泛侵袭胼胝体周围脑本质，常见中心性坏死和不均匀的强化。纤维性星形细胞瘤常无增强体现，可沿胼胝体白质纤维束播散。CNS淋巴瘤也常累及胼胝体、脑室周围白质和深部灰质；淋巴瘤的放射学体现各异，有些病灶因细胞结构密布而显现为均匀增强，无中心性坏死。
虽然稀有，但感染可引起T2像上胼胝体的高密度病灶，但典型的病灶呈限制性，可随时刻而消失。关于年青患者来说，需求考虑脑白质营养不良和线粒体脑病的或许性，这些病变也可累及胼胝体。缓慢脑积水可因大脑镰压榨胼胝体而引起镰下信号反常。本患者，MRI上胼胝体的病灶弥散性受限，只要单个强化灶（图1D）。考虑到病灶的形状，脱髓鞘和血管性病变的或许性最大。
系统性炎症或高凝状况病变的相关实验室查看显现，只要抗Smith抗体阳性，但复检为阴性。患者行腰椎穿刺后进行脑脊液查看显现，有核细胞：8/ μL（93%淋巴细胞），葡萄糖：58mg/dL，蛋白质：119mg/dL，IgG指数正常，寡克隆区带为0，感染性评价为阴性。颈椎和胸椎的MRI，头部MRI动脉造影无显着反常。
问题
1. 依据印象和评价成果，最或许的确诊为何？
2. 为了确诊，还需求做何项查看？
第四部分
依据印象，高度怀疑为Susac 综合征。脑脊液细胞轻度增多，蛋白水平增高，但无炎性活动，契合Susac 综合征。测听查看显现，双侧轻度中至低频感觉神经性听力损失。扩瞳眼底查看和视网膜荧光血管造影显现，双侧视网膜动脉堵塞，必定了Susac 综合征的确诊（图2）。
给予患者5天的甲强龙静脉滴注，之后口服强的松，做了7次血浆置换；出院前开端霉酚酸酯（Mycophenolate Mofetil）和类固醇减量医治。
类固醇和血浆置换医治后，该患者偏瘫症状改进，可拄拐步行。入院时患者认识不清，但出院时可与人互动杰出。
图2. 右侧视网膜的荧光血管造影（A）和眼底镜图画（B），颞侧下方均可见视网膜动脉右束支堵塞（黑色箭头），未见Gass斑块。
评论
Susac 综合征以脑病变、视网膜动脉分支堵塞（branch retinal artery occlusions，BRAO）和感觉神经性听力损失三联征为特征。Susac 综合征自从1979年被初次描绘以来，已有近200例的报导；患者散布从7~72岁，但大都为20~40岁；女人易患此病，为男性发病的3倍；发病无种族倾向。
Susac 综合征的病因没有彻底说明，脑部的安排病理和电镜查看显现，存在小血管的微堵塞和淋巴滋润，提示为免疫介导的病程累及了视网膜、内耳和深部脑结构小血管。抗内皮细胞抗体的存在也支撑Susac 综合征的自体免疫假说，但尚不清楚这些抗体是病因仍是疾病的副产物。
Susac 综合征的临床病程各异，有时可猜测患者的发病症状。单相型Susac 综合征以亚急性头痛、神经精神症状、长束征（long tracts signs）和癫痫（削减呈现）为特征，在起病的2年内以脑病变为主。
多相型Susac 综合征患者以BRAO和听力损失发病，伴有轻度或不伴脑病变。因为该病易累及外周小动脉，因而患者常有重复的BRAO，伴有进行性管状视界。起病时可突发听力损失，伴有耳鸣和晕厥。听力危害可为单侧，后快速累及至双侧，影响低至中频的听觉，危害为不可逆性。
能够依据临床三联征确诊Susac 综合征。BRAO的堵塞常见于小动脉的中段，这可与血栓栓塞相辨别，后者见于动脉分叉处。
典型的MRI可见多发性、小（3~7mm）的白质病灶，累及脑室周围和皮质下区域，累及胼胝体中心纤维的线状残缺，在矢状位T1像或FLAIR序列上最易见；胼胝体病变可达79%~100%。30%~50%的患者可见脑干白质、小脑中脚和小脑的累及。多发性硬化和急性播散性脑脊髓炎因累及白质而常作为辨别确诊，但Susac 综合征约有70%的病例也会累及基底节内的深部灰质，约1/3的病例可见软脑膜的增强，这在多发性硬化和急性播散性脑脊髓中稀有。
Susac 综合征脑脊液的评价常为非特异性，蛋白含量可在正惯例模之内，或升高至200mg/dL，轻度细胞增多，稀有寡克隆区带。
依据前人的报导，Susac 综合征的医治包含静脉滴注和口服类固醇、静脉滴注免疫球蛋白、硫唑嘌呤、环磷酰胺、霉酚酸酯和血浆置换，但患者的医治反响各异，需求考虑开始症状的严峻程度。
Susac 综合征的惯例医治办法为，急性期先用甲强龙静脉滴注，之后口服强的松和静脉滴注免疫球蛋白；还可在医治开始的数周内加用免疫抑制剂，削减类固醇的运用。现在尚无血浆置换医治作用的依据，因而血浆置换可作为运用类固醇和静脉免疫球蛋白医治无改进患者的辅佐医治。值得注重的是，引荐Susac 综合征患者进行抗血小板医治，阿司匹林为一线药物。
Susac 综合征的患者需求一向监测，有报导数十年后病况可复发。初始医治后，大都患者遗有症状，但若及早医治可改进预后。
